先天性心臟病(簡稱先心病)是最常見的出生缺陷，在活產新生兒中的發病率超過8‰，是5歲以下兒童重要死因之一。黃國英團隊于2014年創建了“新生兒先心病雙指標篩查方案”，聯合應用血氧飽和度和心臟雜音兩項指標實現了急需干預的新生兒危重先心病的早期篩查。

　　復旦大學附屬兒科醫院，中國人類表型組研究協作組(HPCC)委員黃國英教授和嚴衛麗教授團隊建立了一個從孕前開始的大型的前瞻性隊列(上海孕前親子隊列SPCC)，采用母親紅細胞葉酸濃度這個WHO推薦的葉酸內暴露金標準測量，觀察其在先心病發病關鍵窗口期的水平與子代先心病的關系，他們選擇197 例先心病患兒的母親與788例對照構成了巢式病例—對照研究樣本，采用傳統病例對照分析聯合被稱為“大自然的隨機試驗”的孟德爾隨機化設計，系統地分析了圍孕期母親紅細胞葉酸濃度與子代先心病的關系。國際頂級學術期刊Annals of Internal Medicine(內科學年鑒，JCR Q1區，影響因子 51.598)近日在線發表了該團隊的研究論文“Periconception Red Blood Cell Folate and Offspring Congenital Heart Disease: Nested Case-Control and Mendelian Randomization Studies”。該研究首次闡明了母親圍孕期紅細胞葉酸對子代先心病的保護作用，為通過葉酸增補實現先心病的有效預防提供了高質量的證據。

　　該項研究發現母體紅細胞葉酸每升高 100nmol/L 與子代先心病風險降低 7% 相關，紅細胞葉酸濃度高于WHO推薦的預防神經管畸形的906 nmol/L濃度界值對于預防先心病具有額外的獲益(P for trend=0.007)，可使人群先心病發生率降低51.3%。孟德爾隨機化研究結果支持母親紅細胞葉酸濃度與子代先心病的因果關聯。

　　該項研究成果具有重大的公共衛生意義。圍孕期增補葉酸預防神經管畸形的價值已經得到廣泛的認可和推廣應用，孕前3個月每天補充0.4 mg葉酸可使子代神經管畸形的發生減少50%~70%。然而，該課題組先前的另一項研究發現，在上海這個全國經濟文化最發達的城市，孕前規律增補葉酸的人低于三成，有超過 90% 的備孕婦女紅細胞葉酸水平未能達到 906 nmol/L 。這個現狀須引起政策制定者、婦幼保健醫務工作者和公眾的高度重視。由于先心病發生于胚胎早期，而通過補充劑提高紅細胞葉酸濃度至推薦標準需要2-3個月，因此，葉酸增補需從孕前開始 ，這樣才能有效預防先心病的發生。